Wykrywanie mutacji MTHFR a znaczenie kliniczne

18 listopada 2023, 09:44

Badanie mutacji MTHFR polega na wykrywaniu mutacji C677T i A1298C w genie MTHFR. Test wykonuje się metodą PCR określające predyspozycje genetyczne do zaburzeń metabolizmu kwasu foliowego, podwyższonego poziomu homocysteiny i nadkrzepliwości, związane z genem MTHFR. Enzym reduktaza metylenotetrahydrofolianowa ( MTHFR) uczestniczy w przekształceniu aminokwasu homocysteiny w metioninę. Gen reduktazy metylenotetrahydrofolianu (MTHFR) występuje w formie polimorficznej w populacji ludzkiej.



RAS na celowniku

25 czerwca 2013, 09:45

Amerykański Narodowy Instytut Raka (NCI) ogłosił rozpoczęcie wielkiego projektu mającego na celu opracowanie sposobu zablokowania zmutowanej proteiny, która występuje w ponad 30% nowotworów i umożliwia ich rozwój. Projekt RAS będzie prowadzony w Narodowym Laboratorium Badań nad Rakiem w Frederick w stanie Maryland.


Umarł, a czuje się dobrze

25 marca 2008, 17:02

Dziś, 4 miesiące od wypadku, 21-letni Zach Dunlap twierdzi, że czuje się dobrze. Dziewiętnastego listopada ubiegłego roku uznano go jednak za zmarłego, a rodzina zgodziła się na pobranie organów do przeszczepu.  


Islandia z kosmosuVatnajökull to biała plama w prawym dolnym rogu

Islandia traci lodowce

20 grudnia 2013, 09:55

Islandii, kraju lodowców i gejzerów grozi utrata tych pierwszych. Wyspa jest jednym z najszybciej ocieplających się miejsc na Ziemi. Temperatury rosną tam czterokrotnie szybciej niż średnia dla półkuli północnej


Rad na każdym kroku

26 czerwca 2008, 10:10

Maria i Piotr Curie odkryli rad w 1898 roku. W pierwszej połowie XX wieku zachłyśnięto się możliwościami wykorzystania tego pierwiastka. Każdy chciał mieć coś z radem, powstawały więc całe serie produktów z Ra w składzie.


Wydruk z kasy + krem = wysoki poziom bisfenolu A we krwi

23 października 2014, 11:42

Dotknięcie wydruku na papierze termicznym dłońmi pokrytymi kosmetykiem, np. kremem bądź płynem do odkażania, prowadzi do szybkiego wzrostu poziomu bisfenolu A (ang. bisphenol A, BPA) we krwi. Warto przypomnieć, że BPA zaburza działanie hormonów, m.in. mechanizmy sygnalizacyjne bazujące na estrogenie.


Zbliżenie na mózg geniusza

21 kwietnia 2009, 08:45

Niektóre części mózgu Alberta Einsteina były zbudowane w nietypowy sposób. Pozwala to wyjaśnić, co umożliwiło mu stworzenie teorii względności, ale także jego zamiłowanie do muzyki.


Wnętrze Wielkiego Zderzacza Hadronów© CERN

Opóźni się restart Wielkiego Zderzacza Hadronów

26 marca 2015, 12:05

Opóźni się start Wielkiego Zderzacza Hadronów. CERN poinformował, że w układzie elektrycznym jednego z kluczowych magnesów doszło do krótkiego spięcia. W związku z tym LHC zostanie uruchomiony o kilka dni, lub może nawet kilka tygodni, później niż planowano


Rozmowa lepsza od czytania

1 lipca 2009, 11:51

Czytanie dzieciom przed snem może być mniej skuteczną metodą wspomagania rozwoju językowego niż zwykła rozmowa. Wg amerykańskich ekspertów, nawet gdy maluch nie umie jeszcze wypowiadać słów, do nauki języka wystarczą jakiekolwiek jego reakcje. W ten sposób uczy się np. prowadzenia dialogu (Pediatrics).


Skutecznie znieczula i działa 5-krotnie dłużej

8 maja 2015, 13:20

Borokaina (borowa pochodna lidokainy) znosi ból tak samo skutecznie jak substancja wyjściowa, ale działa nawet 5-krotnie dłużej. Jeśli wszystko pójdzie dobrze, będzie wykorzystywana jako środek do iniekcji i do stosowania zewnętrznego.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy